THÔNG TIN VỀ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ TRẺ TỰ KỶ

I.   Chẩn đoán

Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ theo DSM-5:

Trẻ phải thỏa các tiêu chí sau:

A.  Những thiếu hụt dai dẳng trong khả năng giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều tình huống khác nhau, với những biểu hiện như sau (hiện tại đang biểu hiện hay trước đây đã biểu hiện) (3/3)

     1.  Thiếu hụt khả năng trao đổi qua lại về cảm xúc - xã hội, ví dụ trong phạm vi từ cách tiếp cận xã giao bất thường và thất bại trong việc hội thoại qua lại bình thường; đến giảm sự chia sẻ hứng thú, tình cảm hoặc cảm xúc; đến thất bại trong việc khởi xướng hoặc phản ứng lại với tương tác xã hội.

      2.  Thiếu hụt những hành vi giao tiếp không lời được sử dụng trong tương tác xã hội, ví dụ trong phạm vi từ khả năng phối hợp giao tiếp bằng lời và không lời; đến sự bất thường trong giao tiếp mắt và ngôn ngữ cơ thể hoặc thiếu hụt khả năng hiểu và sử dụng cử chỉ; đến sự thiếu vắng hoàn toàn của biểu hiện nét mặt và giao tiếp không lời.

      3.  Thiếu hụt khả năng xây dựng, duy trì và hiểu được các mối quan hệ, ví dụ trong phạm vi từ khó khăn trong việc điều chỉnh hành vi cho phù hợp với những ngữ cảnh xã giao khác nhau; đến khó khăn trong việc chơi tưởng tượng hoặc kết bạn với người khác; đến việc không quan tâm đến các bạn đồng trang lứa.

B. Những kiểu mẫu hành vi, sở thích hoặc hoạt động rập khuôn hay bị giới hạn, với ít nhất hai biểu hiện như sau (hiện tại đang biểu hiện hay trước đây đã biểu hiện):

      1.  Những động tác vận động, cách sử dụng đồ vật hay lời nói rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại (ví dụ những cử động đơn giản rập khuôn, xếp đồ chơi thành hang hoặc vẫy vẫy đồ vật, lặp lại một cách máy móc lời nói của người khác, những cụm từ bất thường).

     2.  Khăng khăng yêu cầu những thứ giống nhau, thiếu sự linh động và chỉ muốn làm theo thường quy, hoặc những kiểu mẫu hành vi bằng lời hoặc không lời đã trở thành thói quen (ví dụ, căng thẳng tột độ với những thay đổi nhỏ, gặp khó khăn trong quá trình chuyển đổi, lối suy nghĩ, cách chào hỏi cứng nhắc, cần phải làm cùng một việc, đi cùng một con đường hoặc ăn cùng một món ăn mỗi ngày).

      3.  Những sở thích rất giới hạn, gắn kết với cường độ tập trung bất thường (ví dụ: có sự gắng kết chặt chẽ hoặc quan tâm quá mức đối với một đồ vật khác thường)

      4.  Tăng phản ứng hoặc giảm phản ứng với các tiếp nhận giác quan hoặc có hứng thú bất thường với những khía cạnh cảm giác/ giác quan trong môi trường ( ví dụ: thấy rõ sự hờ hững với cảm giác đau hoặc với nhiệt độ, phản ứng khó chịu với những âm thanh hoặc kết cấu nhất định, ngửi hoặc sờ chạm đồ vật quá mức, nhìn say mê ánh đèn hoặc chuyển động)

C.  Những triệu chứng phải xuất hiện trong giai đoạn phát triển sớm (nhưng có thể sẽ không biểu hiện hoàn toàn cho đến khi nhu cầu xã hội vượt quá khả năng có hạn của những cá nhân này, hoặc chúng có thể bị che giấu đi bằng các chiến lược mà những cá nhân này có thể học được trong quá trình sống).

D. Các triệu chứng gây ra sự suy giảm có ý nghĩa lâm sàng đối với hoạt động xã hội, nghề nghiệp hoặc những lĩnh vực hoạt động khác trong hiện tại.

E. Những rối loạn này không được giải thích tốt hơn khi quy vào thiểu năng trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ). Thiểu năng trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện chung với nhau; để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ và thiểu năng trí tuệ đi chung với nhau, kỹ năng giao tiếp xã hội thông thường sẽ thấp hơn mức độ được kỳ vọng đối với sự phát triển chung.

Bên cạnh chẩn đoán trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, hãy nêu rõ:

-      Có hay không có đi kèm với suy giảm trí tuệ

-      Có hay không có đi kèm với suy giảm ngôn ngữ

-      Có đi kèm với một tình trạng/ bệnh lý y khoa hoặc di truyền được biết đến hoặc các rối loạn tâm thần khác.

Các mức độ nghiêm trọng của rối loạn phổ tự kỷ: được chia làm 3 mức độ.

-      Mức độ 1: “ Cần sự hỗ trợ”

-      Mức độ 2: “ Cần sự hỗ trợ đáng kể”

-      Mức độ 3: “ Cần sự hỗ trợ rất nhiều”

Thang điểm đánh giá, tầm soát:

Việc tầm soát và chẩn đoán sớm rối loạn phổ tự kỷ là hết sức quan trọng, hiện nay có nhiều thang điểm được sử dụng như thang điểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ em có chỉnh sửa ( Modified Checklist of Autism in Toddlers – MCHAT23), Bảng kiểm dựa trên Độ tuổi và các Giai đoạn (Age and Stage Questionnaire – ASQ)…các thang điểm, bảng kiểm này có thể được sử dụng cho phụ huynh, giáo viên, nhân viên y tế mà không cần phải qua đào tạo.

II. Chẩn đoán phân biệt:

-      Khuyết tật trí tuệ: khoảng 44% trẻ tự kỷ có khuyết tật trí tuệ đi kèm. Tuy nhiên nhiều trẻ không có khuyết tật trí tuệ nhưng lại gặp khó khăn về lời nói và giao tiếp trên lâm sàng dễ nhầm lẫn với trẻ khuyết tật trí tuệ. Các dấu hiệu tự kỷ bộc lộ càng sớm trẻ càng có nguy cơ gặp khuyết tật trí tuệ.

-      Rối loạn ngôn ngữ: Trẻ chỉ biểu hiện khó khăn về giao tiếp, không có các dấu hiệu về hành vi.

-      Tăng động giảm chú ý: Trẻ tự kỷ có các hành vi lặp đi lặp lại liên tục và/hoặc trẻ có các triệu chứng gia tăng vận động nhằm tìm kiếm cảm giác nội tại (Gặp ở các trẻ có tiêu chuẩn B4 – ví dụ trẻ nhảy lên nhảy xuống, vẫy tay liên tục, thật mạnh), các triệu chứng này dễ nhầm lẫn với các hành vi tăng động trong giảm chú ý. Mặc khác, ở trẻ không đáp ứng với các giao tiếp xã hội (ví dụ: gọi trẻ không quay lại) dễ nhầm lẫn với các triệu chứng giảm chú ý. Tuy nhiên, nhiều trẻ rối loạn phổ tự kỷ có thể đồng thời mắc tăng động giảm chú ý.

-      Trầm cảm: Ở trẻ trầm cảm cũng có biểu hiện thu rút, tránh giao tiếp, thậm chí thoái lùi về ngôn ngữ nên có thể nhầm lẫn với tự kỷ. Mặc khác ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ cần quan tâm đến rối loạn trầm cảm, lo âu nhất là các trẻ ở tuổi vị thành niên.

III. Can thiệp và trị liệu:

   Hiện nay không có một phương pháp nào điều trị khỏi rối loạn phổ tự kỷ hoặc dứt điểm các triệu chứng. Tuy nhiên, một số phương pháp can thiệp có thể cải thiện các chức năng ở người có rối loạn phổ tự kỷ. Các phương pháp đó bao gồm:

-      Can thiệp sớm: Nghiên cứu cho thấy các dịch vụ điều trị can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể sự phát triển của trẻ. Dịch vụ can thiệp sớm giúp trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi học các kỹ năng quan trọng. Các dịch vụ này bao gồm liệu pháp để giúp đứa trẻ các vấn đề về thể chất (cầm nắm, lăn, bò, đi bộ), giao tiếp (nói, nghe, hiểu); nhận thức (tư duy, học hỏi, giải quyết vấn đề); xã hội / cảm xúc (vui chơi, cảm thấy an toàn và vui vẻ); tự giúp đỡ (ăn, mặc quần áo). Điều quan trọng là cha mẹ nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt nếu nghĩ rằng trẻ có dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ hoặc vấn đề phát triển khác.

-      Tiếp cận về hành vi và giao tiếp gồm: Phân tích hành vi ứng dụng (Applied Behavior Analysis – ABA), hệ thống giao tiếp qua tranh ảnh (Picture Exchange Communication System – PECS)…

-      Các tiếp cận dinh dưỡng: Một sô liệu pháp dinh dưỡng được phát triển bởi các nhà trị liệu tin cậy. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị chưa được chứng minh về mặt khoa học. Vì thế, trước khi lựa chọn nó, cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng.

-      Dùng thuốc: Không có thuốc nào có thể chữa được rối loạn phổ tự kỷ hoặc thậm chí là điều trị các triệu chứng cốt lõi. Nhưng có một số loại thuốc có thể giúp ích đối với những triệu chứng có liên quan đến tự kỷ: cáu gắt, gây hấn, những vấn đề về chú ý, kích động, lo âu và trầm cảm. Tuy nhiên, cần lưu ý là nên hỏi ý kiến bác sĩ, không nên sử dụng thuốc bừa bãi vì có thể gây hại cho trẻ.

-      Các phương pháp bổ sung và thay thế: Để giảm triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ, cha mẹ và người chăm sóc còn sử dụng các phương pháp như ăn kiên, chelation-loại bỏ kim loại nặng (ví dụ như chì) ra khỏi cơ thể, sinh học…ngoài những gì đã được bác sĩ đề nghị. Những phương pháp này đang gây nhiều tranh cãi, nghiên cứu cho thấy có đến 1/3 cha mẹ có thể đã sử dụng phương pháp bổ sung và thay thế bằng thuốc, 10% có thể đã sử dụng phương pháp điều trị nguy hiểm.

Tải file PDF miễn phí tại đây: DOWNLOAD